martes, 10 de febrero de 2009

SOD1 "El Mutante"

Siento haber estado unos días sin escribir, pero he estado un cansado y un poco disperso. Trataré de responder a los correos personales que me han llegado en esta semana, los leo, pero no siempre puedo contestar tan rápido como quisiera.

Hoy voy a hablar de mi última revisión médica. Hace unos meses me hicieron un estudio genético, el resultado ha sido, que hay una enzima llamada SOD1 que está "mutada" eso quiere decir que en dos de sus alelos hay un compuesto que no corresponde. La SOD es la principal fuente antioxidante del sistema nervioso, y que la mutación podía disparar la muerte neuronal y por tanto ser una posible causa de ELA.

Vamos que ahora podría ser uno de los "X-MEN" porque tengo una rara mutación y mucho pelo (pero eso ya lo tenía antes). Podría ser Lobezno.

¿Será esta una de las múltiples causas de la ELA? Parece que si.

Esperemos que en un futuro se pueda encontrar una solución a esta y a otras posibles causas.

Creo que es importante que este tipo de análisis se hagan a todos los pacientes a los que diagnostiquen la ELA. Y sobre todo a los jóvenes. Cuánto más se sepa de las causas, más probabilidades hay de encontrar un solución. Cuánta más gente se estudie, más probabilidades hay de dar con una pista que lleve a saber más sobre la ELA, sobre sus por qués, cuándos, qués???

No luchamos solo por nosotros, si no por los miles de personas que pueden padecer esta enfermedad en el futuro. De hecho muchas enfermedades que ahora se curan, hace años eran mortales y gracias a la investigación y a la lucha de los enfermos, hoy en día ya no son tan graves.

7 comentarios:

Carmen dijo...

Hola Raúl

Ya estaba echándote en falta, me alegro que al menos te encuentres un poquito mejor para escribir. Muchas gracias por la informacíón, en el caso de mi padre no nos informaron sobre un posible estudio genético, hubiera sido interesante hacerlo, es importante que todo el que tenga ELA lo haga,así esta enfermedad pronto tendrá una solución.

Un abrazo

jrrof dijo...

Ánimos en tu empeño puesto en la investigación de la ELA, pruebas y pruebas, al menos que reporten a la línea de investigación algún que otro dato, alguna que otra solución, sino a la corta, que sea al menos a la larga, la inmediata es solo resignación, aceptación, nada de nada hace augurar una medicina para combatir a la señora ELA.
(A mi me hicieron unas pruebas, basándose que “soy un caso especial”, voy camino de los 8 años y no he perdido peso, mantengo los 110kg ni la musculatura, mantengo la fuerza en todo el cuerpo, menos en las piernas, en manos no soy capaz de coger un folio del suelo, y sin embargo mantengo la fuerza para cosas pesadas, dícese una garrafa de agua de 5 litros) “las pruebas no condujeron a nada”, al menos fue el resultado que seme explicó NADA. No hay una ELA igual. Ánimos Raúl coraje y adelante…un abrazo Josep Rof i Rof un elático de 2.830 días.

Rosa dijo...

yo también echaba en falta tus notas, ánimo y un besote.

Dubló dijo...

Hola Raul
Se te extrañaba ya que a diario entro a ver si has dejado algunas lineas para nosotros. Gracias por mantenernos al dia en cada nueva noticia y avance dentro de esta enfermedad.
Muchos cariños desde Lima
Gabriela

Anónimo dijo...

Yo tambien me he estado asomando para leerte sin resultados. Tambien te he echado en falta, aunque sea la cuarta persona que te lo diga, puedes creer que es cierto.
¡Animo Raul!
Un abrazo. M. Angeles

Anónimo dijo...

Hola pareja.
He mirado ayer y hoy por si habias hecho algún comentario sobre el día de los enamorados y ya veo que no, así que te lo voy a hacer yo.
Ya se que no eres partidario del "día de", que hay que cuidar el día a día, que cada dia es importante y que estas fechas concretas son de esta sociedad de consumo en la que nos vemos inmersos sin darnos cuenta....Pero a mí me gusta. Me gusta y no necesariamente que me regalen pero...Una mirada especial, un cariño que no sepa a rutina...Vosotros que sabeis deciros cosas tan bonitas, una nota al lado de la servilleta...
En fin pareja, que deseo que hoy hallais tenido vuestro momento "especial".
Un abrazo para los dos.

Eva dijo...

¡Hola! Pues yo también quiero felicitaros por vuestro amor, aprovechándo el día que inventaron (el Corte Inglés? jeje) para ello. Raulillo: sí que pareces un mutante, por lo que te conozco, sí... pero no en lo físico (salvo por tu super-oído jeje), sino en lo espiritual. Ojalá muchos más mutemos pronto y lleguemos a convertirnos en PERSONAS (así, con mayúsculas). Un abrazo macroenergético para ambos.